Ein genauer Blick lohnt sich:
Die Entdeckung des von-Willebrand-Syndroms

Das Krankheitsbild wurde erstmalig 1926 von dem Arzt Erik Adolf von Willebrand bei einer Familie mit ungewöhnlichen und lebensbedrohlichen Blutungen auf den finnischen Aaland-Inseln entdeckt und beschrieben. Der Internist bemerkte, dass im Gegensatz zur bekannten Bluterkrankheit ‚Hämophilie’ auch Frauen von dieser Erkrankung betroffen waren. 1933 veröffentlichte er zusammen mit dem Leipziger Hämatologen Rudolf Jürgens weitere Erkenntnisse. Aufgrund dieser Zusammenarbeit wird die Erkrankung z. T. heute noch als von-Willebrand-Jürgens-Syndrom bezeichnet.

 

800.000 Betroffene: wenn wenige viele sind

Unerkannt unterwegs? Schätzungsweise wissen von rund 800.000 potenziell Betroffenen rund  9 von 10 Menschen mit von-Willebrand-Syndrom* nichts von ihrer Erkrankung - das kann im Notfall lebensgefährlich sein. Die Erfahrungen vieler Betroffener zeigen zudem, dass vWS-Patienten meist erst sehr spät als solche diagnostiziert werden. Dies liegt unter anderem an der diffusen Symptomatik einhergehend mit bestimmten Fallstricken in der Diagnostik. Erfahren Sie hier mehr zur Diagnose und Therapie des von-Willebrand-Syndroms (vWS). 

Wer ist betroffen? Ein Blick in die Vererbung

Mit einer Prävalenz von ca. 1 % handelt es sich beim von-Willebrand-Syndrom um die häufigste meist genetisch bedingte – selten auch erworbene - Gerinnungsstörung mit Blutungsneigung. Im Gegensatz zur Hämophilie, die fast ausschließlich Männer betrifft, sind vom von-Willebrand-Syndrom auch Frauen gleichermaßen betroffen, da die Erkrankung autosomal über das Chromosom 12 vererbt wird.     

Hinweis: Klinik und Laborwerte können divergieren. Die Behandlung der Klinik steht hierbei im Vordergrund.

Das von-Willebrand-Syndrom wird in zwei Vererbungswege unterschieden:

 Der Vererbungsgang der häufigsten Untergruppe mit mittelschweren bis leichten Fällen (z.B. Typ I und Subtypen II) ist autosomal dominant. Nur ein Elternteil hat defekte Erbinformation und selbst eine Blutungsneigung

Der Vererbungsgang des schweren vWS, d.h. vWS Typ III und besonderer Untergruppen des Typ II (z.B. Typ IIC) ist autosomal rezessiv. Mutter und Vater haben defekte Erbinformationen, jedoch selbst meist keine auffälligen Blutungsereignisse.