Das von-Willebrand-Syndrom kann sich der Routine-Blutgerinnungsuntersuchung entziehen und damit nicht ausgeschlossen werden

Um eine eindeutige klinische Diagnose des von-Willebrand-Syndroms zu stellen, ist eine mehrstufige Diagnostik nötig, die in einem auf Hämostasestörungen spezialisierten Kompetenz- und Gerinnungszentrum durchgeführt wird.
Standardisierte Anamnesebögen zur Eigen- und Familienanamnese sind auch in der Praxis sehr gut geeignet, um Verdachtsfälle zu qualifizieren. Um die anamnestischen Ergebnisse zu validieren, wird zudem eine Laboranalyse durchgeführt (Tabelle 1). Bei auffälligen Werten von vWF-Aktivität, vWF-Ag und Faktor VIII sind weiterführende Analysen möglich.

Übersicht über die Laborwerte

  Typ 1 Typ 2A Typ 2B Typ 2M Typ 2N Typ 3
F. VIII n () n () n () n () ↓↓

VWF-Antigen (Ag)

n () n () n () Ø
VWF-Aktivität (Akt.) n () n () Ø
Ratio (Akt./Ag) 1 <0,5-0,7 <0,5-0,7 <0,5-0,7 <0,5-0,7 Ø
RIPA* n () n () n () n Ø
Multimeren­struktur alle Banden vorhanden alle Banden vorhanden hoch­molekulare u. inter­mediäre fehlen hoch­molekulare fehlen alle Banden vorhanden Ø

*Ristocetin-induzierte Plättchenaggregation

Tabelle 1:https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/von-Willebrand.pdf

Was gilt es bei der Labordiagnostik zu beachten?

Hinweis:

Die in Routine-Bluttests gemessenen Gerinnungswerte (üblicherweise aPTT, Quick-/INR-Wert, sowie Thrombozytenanzahl) können vor allem bei leichtem von-Willebrand-Syndrom falsch negativ sein, da diese besonders empfindliche Messwerte sind. 

  • Präananalytische Fehlerquellen:
  • Lange Stauung, kleine Kanülen
  • Lagerung (Blut für Gerinnungsanalysen nicht in den Kühlschrank)
  • Transportdauer über 4 Stunden

 
Weitere Einflussfaktoren auf die vWF-Aktivität:

  • Erhöhung bei zunehmendem Alter, bei mentalem und körperlichem Stress (z.B. Angst vor der Blutabnahme), bei Infektionen, bei Schmerzen, in der Schwangerschaft, bei Leberentzündungen etc. 
  • Erniedrigung bei Blutgruppe Null (etwa 25% niedrigere Werte), bei Einnahme von bestimmten Medikamenten (z.B. Valproinsäure) und im menstrualen Zyklus (Tag 1 bis 3).

aPTT=aktivierte partielle Thromboplastinzeit
INR=international normalized ratio

Gerinnungsambulanz finden und überweisen

Um welche Art und Ausprägung der Hämostasestörung es sich genau handelt, kann in einem spezialisierten Gerinnungszentrum u.a. durch einen mehrstufigen Labortest ermittelt werden.

Ein Gerinnungszentrum in Ihrer Nähe zur Überweisung Ihrer Patient:Innen zwecks Abklärung und Diagnostik und Therapie finden sie hier. Bitte geben Sie einfach die Postleitzahl oder einen Ort in das Suchfeld ein.

Falls Sie mit unserer Suchfunktion kein passendes Behandlungszentrum finden sollten, steht Ihnen auch auf der Homepage unseres Partners DHG (Deutsche Hämophiliegesellschaft e.V.) ein ausführliches Verzeichnis von Hämophilie­behandlungs­zentren in Deutschland zur Verfügung. Diese auf Gerinnung spezialisierten Zentren behandeln auch PatientInnen mit vWS.