Wie unterscheide ich ein vWS?
Die Schweregrade:

Die Erkrankung wird aufgrund von Laborergebnissen in drei Schweregrade eingeteilt von mild Typ I, mittelschwer Typ II zu schwer Typ III. Diese werden in einen qualitativen bzw. quantitativer Mangel des von-Willebrand-Faktors unterschieden. Je nach Ausprägung und Schweregrad kann auch ein F VIII-Mangel vorliegen. 

Rund 75% der Betroffenen leiden an der milden Typ I Variante und fallen oft erst in Akutsituationen – häufig spät im Leben – auf. Bei einer OP, Entbindung oder bei Traumata kann es bei einer fehlenden Diagnose rasch lebensgefährlich werden. Gerade bei Kindern kann dies besonders riskant sein.


Schwierig kann die Typendifferenzierung bei Vorliegen einer milden Blutungsneigung, bei Patienten mit Typ II M und bei Patienten, die älter als 50 Jahre sind, werden. Die Blutungsneigung nimmt im Alter trotz oft ansteigender Faktor VIII- und VWF-Parameter bei Typ 1 nicht ab (Rodeghiero, F. et al. 2005)1. Darüber hinaus gibt es auch schwere Typ I und Typ II Ausprägungen.
Welcher Typ vorliegt, kann neben den Laborwerten auch mittels einer Multimerenanalyse festgestellt werden. Dies ist besonders bei den Subtypen des Typ II wichtig, um eine individuelle und gezielte Therapie sicherzustellen. Mehr dazu unter „Diagnostik und Therapie“.

 

Welche vWS Ausprägungen gibt es?

Die Mehrheit hat eine leichte Form des Von-Willebrand-Syndroms
*James, P., Goodeve, A. von Willebrand disease. Genet Med 13, 365–376 (2011)

Typ1: Häufigkeit 60-80%

Häufigkeit 60-80%

Intakte Funktion - zu niedrige Konzentration: Bei der am häufigsten Form des vWS ist der von-Willebrand-Faktor leicht reduziert aber funktionstüchtig. Bei Frauen zeigt sich das vWS meist durch eine lang anhaltende und starke Periode

Typ 2: qualitativer Defekt (ca. 30 % der Patienten)

Qualitativer Defekt

(ca. 30 % der Patienten)

Bei Typ II sind Struktur und Funktion des von-Willebrand-Faktors gestört. Hier wird noch einmal in folgende Subtypen untergliedert:

 

Typ IIa wird durch eine verminderte Interaktion des vWF mit den Thrombozyten verursacht und ist durch das Fehlen der hochmolekularen vWF-Multimere gekennzeichnet. Typ IIa ist der am häufigsten vorkommende Subtyp von Typ II.

Bezeichnend für Typ IIb ist eine erhöhte Affinität des von-Willebrand-Faktors an den Glykoproteinkomplex Ib der Thrombozyten. Durch diese zu starke Bindung des vWF an die Thrombozyten verschwinden beide aus der Blutzirkulation.

Der Typ IIM weist ähnlich wie der Typ IIa eine Störung der Bindungsfähigkeit an Thrombozyten und Kollagen auf, deren Ursache jedoch nicht das Fehlen der großen Multimere ist. Die Multimerenstruktur ist bei diesem Subtyp normal.

Beim seltenen Typ IIN ist die Bindung zwischen dem vWF und dem Faktor VIII beeinträchtigt, was zu einem raschen Abbau des Faktors VIII führt. Aufgrund dessen wird dieser Typ häufig mit Hämophilie A verwechselt.

Typ 3: Häufigkeit 1-3%

Häufigkeit 1-3%

Kaum bis kein Faktor vorhanden: Die schwerste Form des vWS ist durch das fast vollständige Fehlen des vWF und einem daraus resultierenden starken FVIII-Mangel im Blut gekennzeichnet.