Wie wurde das vWS entdeckt?

Das Krankheitsbild wurde erstmalig 1926 von dem Arzt Erik Adolf von Willebrand bei einer Familie mit ungewöhnlichen und lebensbedrohlichen Blutungen auf den finnischen Aaland-Inseln entdeckt und beschrieben.

 

Was ist das vWS? - Dr. Wimmer klärt auf

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Insgesamt ist etwa ein Prozent der Bevölkerung davon betroffen. Von dem meist erblich bedingten Mangel des von-Willebrand-Faktors (vWF) sind Frauen gleichermaßen wie Männer in unterschiedlicher Ausprägung und in verschiedenen Schweregraden betroffen. Die Folge ist eine gestörte oder verminderte Blutgerinnung, die sich in einer stärkeren Blutungsneigung nach Verletzungen oder auch spontan zeigt.

Was passiert, wenn es blutet?

Bei einer Verletzung der Blutgefäße versucht der Körper, die Blutung schnell zu stoppen. Der von-Willebrand-Faktor (vWF) ist für eine normale Blutgerinnung unverzichtbar. Nach einer Verletzung "verklebt" er die Blutplättchen mit der verletzten Gefäßwand. Durch die Anlagerung von Fibrin (funktioniert wie Klebstoff) bildet sich dann ein Blutgerinnsel, das die Wunde verschließt und die Blutung stoppt. Außerdem schützt der vWF den Gerinnungsfaktor FVIII vor dem zu schnellen Abbau im Blut. Bei zu wenig vWF wird der FVIII zu schnell abgebaut und fehlt so für die Blutstillung. Dann droht die Gefahr einer länger anhaltenden Blutung. Der vWF und der FVIII brauchen einander, damit die Blutung stoppt. 

Welche vWS Ausprägungen gibt es?

Die Mehrheit hat eine leichte Form des Von-Willebrand-Syndroms
*James, P., Goodeve, A. von Willebrand disease. Genet Med 13, 365–376 (2011)

Typ1: Häufigkeit 60-80%

Häufigkeit 60-80%

Intakte Funktion - zu niedrige Konzentration: Bei der am häufigsten Form des vWS ist der von-Willebrand-Faktor leicht reduziert aber funktionstüchtig. Bei Frauen zeigt sich das vWS meist durch eine lang anhaltende und starke Periode

Typ 2: Häufigkeit 15-20%

Häufigkeit 15-20%

Veränderte Funktion - aus­reich­ende Konzentration: Bei dieser leichten bis mittelschweren Ausprägung wird in vier Unter­formen unterschieden: 2A, 2B, 2M und 2N. Beim Typ 2N ist die Bindungsstelle des vWF für den FVIII defekt. Durch die fehlende Stabilisierung kann der FVIII-Spiegel im Blut ebenfalls sinken.

Typ 3: Häufigkeit 1-3%

Häufigkeit 1-3%

Kaum bis kein Faktor vorhanden: Die schwerste Form des vWS ist durch das fast vollständige Fehlen des vWF und einem daraus resultierenden starken FVIII-Mangel im Blut gekennzeichnet.